Charlottka Maxianová je rozkošné dievčatko z Kútov, ktoré život skúša prakticky už od narodenia. Malá princezná sa narodila 30.10.2022 a pre svojich milujúcich rodičov je druhým vysneným dieťatkom.

Všetko pôvodne nasvedčovalo tomu, že bude krásnym predvianočným darčekom, no na svet sa vypýtala o čosi skôr. "Hospitalizovali nás preto v Skalici, neskôr nás poslali na Kramáre do Bratislavy. Charlottka sa však rozhodla, že si v brušku ešte chvíľu pobudne a tak sme tam zostali dva týždne. Robili nám rôzne vyšetrenia a zistili, že Charlottka má žalúdočnú bublinu, no žiadnu vývojovú vadu," spomína si mamina Anička (25). Ona sama však prekonala cytomegalovírus, preto sa u nej rozvinul tzv. polyhydramion, čo znamená veľa plodovej vody.

<a target="_blank" rel="noopener" href="https://www1.pluska.sk/gal/regiony/malicka-charlottka-trpi-ojedinelym-ochorenim-slovensku-je-jedina-svete-je-ich-sedem">Pozrite, ako to krásnej rodinke pristane v GALÉRII&gt;&gt;&gt;</a>

Dievčatko sa nakoniec narodilo cisárskym rezom v 32. týždni, pričom meralo 46 centimetrov a vážilo 2570 gramov. Iba pol hodiny zvládlo dýchať samé, potom ju museli napojiť na kyslík, aby si trošku oddýchla.

"Keď bola predčasniatko, odviezli ju na jednotku intenzívnej starostlivosti. Mohla som s dcérkou byť až po štyroch dňoch," vysvetľuje mamina. Nasledoval však poriadny šok. Podľa jej slov lekári zistili, že jej dcérka má štvorkomorový normotenzný hydrocefalus, atrofiu mozgu a predpoklad na nervovo-svalové ochorenie. "Čakalo nás veľmi ťažké rozhodnutie, no na odporúčanie primárky pľúcneho oddelenia sme sa rozhodli pre tracheotómiu (pozn. red: chirurgický zákrok, ktorý otvára prístup do priedušnice a zabezpečuje dýchanie), aby mohla ísť domov, vidieť sestričku. Na JIS bola Charlottka dva a pol mesiaca," hovorí mama chorého dievčatka.

Charlottke sa v domácom pohodlí, v prítomnosti milujúcich rodičov a staršej sestričky Elizabeth (8), darilo veľmi dobre. Napredovala, rozbiehali sa u nej reflexy, vydržala aj 15 hodín bez pľúcneho ventilátora, zlepšil sa jej sluch aj zrak. "Lekári boli prekvapení, že sa jej tak dobre darí," dodáva mama. Rodinná idylka sa však čoskoro pokazila.

Jedného dňa sa totiž bábätku prihoršilo a skončilo na urgentnom príjme, kde odhalili obojstranný zápal pľúc, ktorý vznikol po vdýchnutí mlieka. Charlottke trvalo tri týždne, kým sa jej stav zlepšil. A aby toho nebolo málo, v tom čase rodičom potvrdili konečnú diagnózu. Ide o genetickú mutáciu génu CNTNAP1, teda o poruchu proteínu viazaného s kontaktínom. Výsledkom sú slabo obalené nervy. Charlottka je jediným pacientom na celom Slovensku s touto diagnózou. Celkovo na svete je ich len sedem.

Poznáte niekoho, kto trpí vzácnym ochorením?

"Po nejakom čase sa nám však zase pohoršilo a musel pre nás do Kútov letieť záchranársky vrtuľník. Charlottka mala vysokú teplotu a zistili jej aj dva zákerné vírusy. Dostala antibiotiká aj spreje na inhalovanie," konštatuje smutne mamička s tým, že lekári im odporučili kúpu špeciálneho inhalátora do zvlhčovača k domácemu ventilátoru, aby dievčatko mohlo byť doma a nie v nemocnici. Okrem toho by tiež slúžil ako prevencia proti baktériám a vírusom, no rodinu nejaký čas trápilo, že si ho nemohli dovoliť.

Aké sú prognózy sa dozviete na druhej strane&gt;&gt;&gt;

V súčasnosti je už prístroj, našťastie, na ceste a rodinke dáva nádej aj nový liek na génovú liečbu, ktorý sa v súčasnosti už testuje na myšiach. Starostlivosť o malú Charlottku je však náročnejšia, ako by bola o zdravé dieťatko. "Občas sa cítim ako sestrička a doktorka a nie ako matka. Hlavne tým, že som sa naučila všetku starostlivosť, ako je menenie tracheostomickej kanyly, ošetrovanie, odsávanie, prepínanie režimov na domácom ventilátore, predýchavanie ambuvákom spolu s kyslíkom, keď nám desaturovala. Hlavne nestratiť chladnú hlavu a vedieť, čo treba robiť v daný moment, v danej situácii, keď vidím, že aha, niečo sa deje," hovorí mamina-bojovníčka.

A aké má dievčatko prognózy? Nikto poriadne nevie. "Tým, že sme jediní na Slovensku a najbližšie sú dve deti vo Francúzsku, jedno v Španielsku, jedno v Anglicku, jedno v Taliansku a ostatné v USA tak nám nikto nevedel k tomu nič povedať," hovorí Anička. Nakoniec sa jej však podarilo nakontaktovať na niektorých ďalších rodičov. Zistila, že najstarší živý chlapec má 13 rokov a je na vozíčku. "Viem, že u týchto detí príde k celkovému zlyhaniu nedostatočnej prenesenej informácie z mozgu do pľúc. Aspoň to tak bolo v tých ostatných zaznamenaných prípadoch," hovorí smutne mamina.

Preto teraz v San Antoniu vedci údajne hľadajú správnu formu na genetickú liečbu tejto ultra raritnej genetickej choroby. Niektorí rodičia dokonca vraj skúšajú deti dostať na ketónovú diétu, či sa im nezlepší stav. Keďže totižto ide o poruchu proteínu, tak by relatívne mohlo pomôcť pridanie bielkovín v strave.

Čo je CNTNAP1 a ako sa prejavuje u Charlottky? Čítajte ďalej&gt;&gt;&gt;

Recesívne mutácie v CNTNAP1 vedú k strate funkcie génu a jeho proteínového produktu. Spôsobujú teda narušenie nervových buniek prenášajúcich signál. To má hlboký negatívny vplyv na vývoj a udržiavanie mnohých nervových vlákien v centrálnom a periférnom nervovom systéme, čo spôsobuje slabosť, podobne ako skupina porúch Charcot-Marie Tooth (CMT). Táto genetická porucha sťažuje Charlottkinmu mozgu komunikáciu so svalmi. Nie je schopná pohybovať sa ako "typické" dieťa a nie je schopná používať svoj hlas. Zatiaľ neexistuje žiadny liek.

Ak chcete Charlottke a jej rodine pomôcť, môžete tak urobiť cez tento transparentný účet: CHARLOTTE MAXIANOVÁ SK13 0900 0000 0052 0309 4222

Maličká Charlottka trpí ojedinelým ochorením: Na Slovensku je jediná, vo svete je ich sedem!